Gaucheri tõbi

Gaucher ‘s (go-SHAYZ) haigus on tingitud kogunemist teatud rasvainete teatud organite, eriti oma põrna ja maksa. See põhjustab neid organeid saada palju suurem kui tavaline ja võib mõjutada nende funktsioon.

Rasvainetele seotud Gaucher tõvega ka võib koguneda luukoe. See vähendab luu ja suurendab luumurdude ohtu. Kui luuüdi mõjutatakse, siis võib segada vere võimet hüübida.

Ensüümi, mis lagundab need rasvainete ei tööta korralikult inimestel, kellel on Gaucher tõvega. Ravi hõlmab tihti ensüümi asendusravi.

Pärilik haigus, Gaucher tõvega on kõige levinum juutide Kesk- ja Ida-Euroopa päritolu (Ashkenazi). Sümptomid võivad ilmneda igas vanuses.

Märgid ja sümptomid Gaucher tõvega võivad olla väga erinevad. Õed, isegi identsed kaksikud, haigus võib olla erinev raskusaste. Mõned inimesed, kellel on Gaucher tõvega on sümptomid üldse.

Millal näha arsti

Enamus inimesi, kellel on Gaucher tõvega kogemus erineva raskusastmega järgmised probleemid

Mida sa saad teha

Harvemini Gaucher tõvega võivad mõjutada aju, mis võib põhjustada ebanormaalset silmaliigutustele lihasjäikus, neelamisraskused ja krampe. Üks haruldane alatüüp Gaucher tõvega algab lapseeas ja tavaliselt lõpeb surmaga aastaselt 2.

Kui teil või teie lapsel on mõni nähud ja sümptomid seotud Gaucher tõvega panna oma arstiga.

Gaucher tõvega kandub mööda pärandiks muster nimega autosoomne retsessiivne. Mõlemad vanemad peavad olema kandjad Gaucher geneetiline mutatsioon oma lapsele pärida seisukorras.

Inimesed Ida või Kesk-Euroopa juutide (Ashkenazi) esivanemad on suurem risk haigestuda levinumaid erinevaid Gaucher tõvega.

Mida ootate oma arsti

Gaucher tõvega võivad suurendada riski

Sa oled tõenäoliselt esimest tuua mingeid sümptomeid tähelepanu oma perearsti. Ta võib teid suunata arst, kes on spetsialiseerunud verehaigused (hematoloog) või spetsialiseerunud arst pärilikud (geneetik).

Enne ametisse nimetamist võiksite kirjutada nimekirja vastused järgmistele küsimustele

Arst võib küsida mõned järgmised küsimused

Ajal füüsilise eksamiga, arst vajutada teie või teie lapse kõhtu vaadata suurus põrna ja maksa. Ta võib ka soovitada teatud laboratoorsed uuringud, pildistamine skaneerib ja geneetilist nõustamist.

lab testid

Vereproovid saab kontrollida tasemeid ensüümi seostatud Gaucher tõvega. Geneetilised uuringud võivad ka selgitada, kas teil on haigus.

Inimesed kellel on diagnoositud Gaucher tõvega tavaliselt vaja perioodiliselt testid jälgida oma progresseerumist. Need võivad sisaldada pildistamine testid nagu

Te võiksite kaaluda geneetilise skriiningu enne pere loomist kui teie või teie partner on Ashkenazi Juudi pärandi või kui kas teie perekonnas on esinenud Gaucher ‘tõbi. Mõningatel juhtudel võib arstidele soovitada sünnieelne testimise et näha, kas lootele on ohus Gaucher tõvega.

Kuigi pole mingit ravi Gaucher tõvega, erinevaid ravimeid aitab kontrolli sümptomeid, vältida pöördumatuid kahjustusi ning parandada elukvaliteeti. Mõned inimesed on sellised kerged sümptomid, et nad ei vaja ravi.

Paljud inimesed, kellel on Gaucher tõvega näinud parendada nende sümptomid pärast ravi alustamist ravimid

Kui sümptomid on tõsised ja sa ei ole kandidaat vähem invasiivne ravi, võib arst soovitan

Imaging testid

Mis tahes krooniline haigus võib olla raske, kuid millel on haruldane haigus nagu Gaucher võib veelgi raskem. Vähesed inimesed teavad haigus, ja veelgi vähem aru sattunud väljakutsed. Võib juhtuda, et räägi keegi, kes on haiguse või on laps Gaucher ‘tõbi on kasulik.

Riiklik Gaucher Foundation on mentor programm, mis ühendab inimesi, kes on haigus. Et rohkem teada, võib külastada oma veebilehel või helistage 800-504-3189. Lisaks võib teie arst teadma, kui seal on kõik kohalikud tugigrupid teie piirkonnas.

Eelarvamus sõelumine ja sünnieelne testimine

külastada oma arsti

Ravimid

Kirurgiline ja muud protseduurid