Gaucher ‘tõve juhend – põhjused, sümptomid ja ravivõimalused

Mis see on?

Gaucher haigus (GD) on pärilik haigus, mis võib kahjustada paljusid erinevaid kehaosi. Kahju tekib siis, kui teatud rasv – Glükotserebrosiidi – koguneb teatud organite organismis. Tavaliselt on meil ensüüm-glükotserebrosidaasil – mis kõrvaldab see halb rasv. Inimesed GD ei tee piisavalt selle ensüümi. GD Tavaliselt põhjustab suure maksa ja põrna, aneemia, vereliistakute vähesus, kopsuhaigus, ja mõnikord ajuhaigus .; On olemas kolm peamist tüüpi GD. Type 1 (GD1) põhjustab peaaegu kõik ülalloetletud, välja arvatud ajuhaigus. GD2 ja GD3 põhjustada kõiki loetletud sümptomid, sealhulgas mõju aju. GD2 on kõige tõsisem, mille sümptomid, mis algab enne vanuses 2. GD3 sümptomid võivad alata enne, vanus 2, kuid on kerged ja aeglasem halveneb. Veel hiljuti, ekspertide Gaucher ‘tõbi on mõistnud, et mõned patsiendid ei ole täpselt sobituvad need kategooriad. Sümptomid patsientide GD2 ja GD3 võib varieeruda .; GD on haruldane, see mõjutab umbes 1 inimesel 100,000. Teatud etniliste rühmade, nagu Ashkenazi juutide GD1 võib esineda kuni 1 inimesel 1000-st. Umbes 90-95% juhtudest on GD1, mistõttu on kõige levinum .; Kõik kolm liiki GD on tekitatud muutusest või mutatsioon, in geeni nimega GBA, mis vastutab muutes glükotserebrosidaasil ensüüm. Gaucher haigus on autosoomne retsessiivne geneetiline haigus. See tähendab, et isik, kellel on haigus peab pärib kaks geeni mutatsioonid, üks emalt ja üks isalt. Ilma ühegi normaalse GBA geeni, inimene ei saa piisavas koguses glükotserebrosidaasil et vältida ebanormaalne rasvhapete kuhjumist .; Kui mõlemad vanemad kannavad geneetiline mutatsioon GD, igaüks oma lapsi on 25% tõenäosus pärida GD. Tavaliselt vanemad ei tea, et nad kannavad geeni. Mõned etnilised grupid – näiteks Ashkenazi juutide – sageli saan katsetada, et teha kindlaks, kas nad on vedajate enne laste saamist .; Sümptomid; Vastsündinutel GD ei näita mingeid sümptomeid. Sõltuvalt tüübist GD, sümptomid arendada eri aegadel. In GD1 võivad sümptomid ilmnevad alles inimene on noor täiskasvanu, kuid mõned patsiendid saavad maksa ja põrna suurenemist lapseeas (mõnikord noortele kui vanus 1 või 2). Enamikul inimestel, GD1 põhjustab suur maksa ja põrna, aneemia, madal vereliistakute ja hõrenemine ja nõrgenemine luud. Aneemia võib põhjustada väsimust, kuigi väike vereliistakute võib põhjustada kergesti verevalumid ja ninaverejooks .; GD2 ja GD3 põhjustada neuroloogilisi sümptomeid. Minevikus on need nimetused kasutati eraldamiseks patsientidel kategooriatesse raskemad (GD2) ja kergemaid (GD3). Tavaliselt GD2 on tähendanud, et sümptomid hakkavad juba 3 kuud vana. Lisaks tüüpiline GD sümptomid, inimeste GD2 sageli neuroloogilised probleemid, nagu raske arengu hilinemist, lihasjäikus ja võimalusel krambid .; GD3 algab tavaliselt haigusnähtudega lapsepõlves või noorukieas. See võib põhjustada suurenenud maks ja põrn, kuid need sümptomid ei ilmu järjepidevalt kõikidel patsientidel. See põhjustab ka neuroloogilised probleemid, nagu segadust või dementsuse süvenemist vaimse funktsiooni, ebanormaalne silmade liikumist ja lihaste nõrkus. Sümptomid ei hullemaks nii kiiresti nagu nad inimeste GD2. GD2 ja GD3 on sarnased, sest mõlemad hõlmavad neuroloogilisi sümptomeid, GD1 ei .; Südame-GD on teist tüüpi, mis kahjustab peamiselt südame. Need patsiendid võivad saada ka põrna suurenemine, hägune corneas ja ebanormaalne silma liigutused .; Diagnoos; Sümptomid võivad olla erinevad ühelt inimeselt teisele, nii GD ei saa diagnoosida ilma laboratoorsetest testidest. Vereanalüüse võib paljastada aneemia ja muud verevaegust. Arstid võivad sooritada luuüdi biopsia teha kindlaks põhjus verevaegust. Kui luuüdi biopsia näitab GD, siis veres taas proovile tõestada, et glükotserebrosidaasil ensüümi ei tööta korralikult. Geneetiline testimine GBA geeni on võimalik, kuid ei tohiks olla koht ensüümi testimine .; Eeldatav kestus; GD on pärilik haigus, mis kestab kogu inimese elu .; Ärahoidmine; GD tekib siis, kui laps pärib kaks koopiat muteerunud geen, mis põhjustab GD, üks igast vanem. Iga lapsevanem on tavaliselt ainult üks koopia muteerunud geen ning seetõttu ei ole GD. Kuna vanemad ei tea nad teevad muteerunud geen, on midagi mida nad saavad teha, et vältida nende väikelastele, kellel on häire .; Hoolitse keegi GD hõlmab püüab vältida tüsistuste häire .; ravi; GD on põhjustatud madala nivoo glükotserebrosidaasil ensüüm. On kahte tüüpi ravi olemas GD1. Esimene on nn “Ensüümasendusravi” (ERT), mis hõlmab andes sünteetiline ensüümi võtta koht loodusliku ensüümi, mis ei toimi hästi mõjutatav isik. ERTS on saadaval mõõduka kuni raske GD1. Sünteetilisi ensüüm intravenoosse (IV) ravimi. Regulaarne IV infusiooni ERT on osutunud ohutuks ja efektiivseks tagurdab vererakkude vähesus, kahanevas suurus maksa ja põrna ja parandab elukvaliteeti esimese aasta jooksul pärast ravi alustamist. Umbes 10% kuni 15% inimestest tekivad antikehad asendamine ensüümidega, kuigi enamikul juhtudel need inimesed jäävad sümptomiteta .; Teist tüüpi ravi nimetatakse “substraat vähenemine ravi” (SRT) ning hõlmab vähendades töö ülejäänud ensüüm. SRT on kinnitatud ka kerge kuni mõõduka GD1. SRT võetakse suu kaudu, ning aitab vähendada laienenud maksa ja põrna, tugevdab luid ja võib parandada muid sümptomeid kui ka .; Inimesed GD1 ja GD3 elavad kauem kui inimesed, kellel GD2. Aja jooksul inimeste GD1 ja GD3 võib muutuda resistentseks ravi mõju kontrollimiseks. Neil juhtudel, luuüdi siirdamine võib soovitada .; Muud ravi võib aidata leevendada sümptomeid GD, kuid nad ei võidelda põhjus. Näiteks eemaldamise operatsiooni põrna aitab mõnel patsiendil sest põrna suurenemine võib hävitada vereliistakud kui need läbivad põrn. Vereülekanne võib Tõsise aneemia raviks. Luuvalu saab ravida valuvaigistite. Mõnikord ühine asendamise operatsiooni on vaja. Ravimid, mis aitavad suurendada luutihedust võib ka olla abiks mõned inimesed. Of ravimeid, mis suurendavad luutihedust, enamkasutatavad neist on bisfosfonaadid, nagu alendronaat (Fosamax), ibandronaat (Boniva) ja risedronaat (Actonel) .; Millal kutsuda professionaal; Sümptomid GD võib tekkida järk-järgult. Kui teil või teie lapsel on sümptomid eespool kirjeldatud, panna oma esmase tervishoiuteenuse osutaja. Võib ka olla, et näha verd spetsialist või hematoloog, ja võib-olla neuroloogi või geneetik .; prognoos; Prognoos on erinev iga tüüpi GD. GD2 tavaliselt tagajärjel tekib arengupeetus ja surma vanuses 2 kuni 4, ka ravi, eluiga inimestele GD2 lüheneb. Laste GD3 võib elada oma kahekümnendates või kolmekümnendates. GD1 saab ravida efektiivselt teraapiate ülalpool .; Lisateavet Gaucher haigus; Narkootikumide seotud; Gaucher ‘tõbi

Sümptomid

Vastsündinutel GD ei näita mingeid sümptomeid. Sõltuvalt tüübist GD, sümptomid arendada eri aegadel. In GD1 võivad sümptomid ilmnevad alles inimene on noor täiskasvanu, kuid mõned patsiendid saavad maksa ja põrna suurenemist lapseeas (mõnikord noortele kui vanus 1 või 2). Enamikul inimestel, GD1 põhjustab suur maksa ja põrna, aneemia, madal vereliistakute ja hõrenemine ja nõrgenemine luud. Aneemia võib põhjustada väsimust, kuigi väike vereliistakute võib põhjustada kergesti verevalumid ja ninaverejooks .; GD2 ja GD3 põhjustada neuroloogilisi sümptomeid. Minevikus on need nimetused kasutati eraldamiseks patsientidel kategooriatesse raskemad (GD2) ja kergemaid (GD3). Tavaliselt GD2 on tähendanud, et sümptomid hakkavad juba 3 kuud vana. Lisaks tüüpiline GD sümptomid, inimeste GD2 sageli neuroloogilised probleemid, nagu raske arengu hilinemist, lihasjäikus ja võimalusel krambid .; GD3 algab tavaliselt haigusnähtudega lapsepõlves või noorukieas. See võib põhjustada suurenenud maks ja põrn, kuid need sümptomid ei ilmu järjepidevalt kõikidel patsientidel. See põhjustab ka neuroloogilised probleemid, nagu segadust või dementsuse süvenemist vaimse funktsiooni, ebanormaalne silmade liikumist ja lihaste nõrkus. Sümptomid ei hullemaks nii kiiresti nagu nad inimeste GD2. GD2 ja GD3 on sarnased, sest mõlemad hõlmavad neuroloogilisi sümptomeid, GD1 ei .; Südame-GD on teist tüüpi, mis kahjustab peamiselt südame. Need patsiendid võivad saada ka põrna suurenemine, hägune corneas ja ebanormaalne silma liigutused .; Diagnoos; Sümptomid võivad olla erinevad ühelt inimeselt teisele, nii GD ei saa diagnoosida ilma laboratoorsetest testidest. Vereanalüüse võib paljastada aneemia ja muud verevaegust. Arstid võivad sooritada luuüdi biopsia teha kindlaks põhjus verevaegust. Kui luuüdi biopsia näitab GD, siis veres taas proovile tõestada, et glükotserebrosidaasil ensüümi ei tööta korralikult. Geneetiline testimine GBA geeni on võimalik, kuid ei tohiks olla koht ensüümi testimine .; Eeldatav kestus; GD on pärilik haigus, mis kestab kogu inimese elu .; Ärahoidmine; GD tekib siis, kui laps pärib kaks koopiat muteerunud geen, mis põhjustab GD, üks igast vanem. Iga lapsevanem on tavaliselt ainult üks koopia muteerunud geen ning seetõttu ei ole GD. Kuna vanemad ei tea nad teevad muteerunud geen, on midagi mida nad saavad teha, et vältida nende väikelastele, kellel on häire .; Hoolitse keegi GD hõlmab püüab vältida tüsistuste häire .; ravi; GD on põhjustatud madala nivoo glükotserebrosidaasil ensüüm. On kahte tüüpi ravi olemas GD1. Esimene on nn “Ensüümasendusravi” (ERT), mis hõlmab andes sünteetiline ensüümi võtta koht loodusliku ensüümi, mis ei toimi hästi mõjutatav isik. ERTS on saadaval mõõduka kuni raske GD1. Sünteetilisi ensüüm intravenoosse (IV) ravimi. Regulaarne IV infusiooni ERT on osutunud ohutuks ja efektiivseks tagurdab vererakkude vähesus, kahanevas suurus maksa ja põrna ja parandab elukvaliteeti esimese aasta jooksul pärast ravi alustamist. Umbes 10% kuni 15% inimestest tekivad antikehad asendamine ensüümidega, kuigi enamikul juhtudel need inimesed jäävad sümptomiteta .; Teist tüüpi ravi nimetatakse “substraat vähenemine ravi” (SRT) ning hõlmab vähendades töö ülejäänud ensüüm. SRT on kinnitatud ka kerge kuni mõõduka GD1. SRT võetakse suu kaudu, ning aitab vähendada laienenud maksa ja põrna, tugevdab luid ja võib parandada muid sümptomeid kui ka .; Inimesed GD1 ja GD3 elavad kauem kui inimesed, kellel GD2. Aja jooksul inimeste GD1 ja GD3 võib muutuda resistentseks ravi mõju kontrollimiseks. Neil juhtudel, luuüdi siirdamine võib soovitada .; Muud ravi võib aidata leevendada sümptomeid GD, kuid nad ei võidelda põhjus. Näiteks eemaldamise operatsiooni põrna aitab mõnel patsiendil sest põrna suurenemine võib hävitada vereliistakud kui need läbivad põrn. Vereülekanne võib Tõsise aneemia raviks. Luuvalu saab ravida valuvaigistite. Mõnikord ühine asendamise operatsiooni on vaja. Ravimid, mis aitavad suurendada luutihedust võib ka olla abiks mõned inimesed. Of ravimeid, mis suurendavad luutihedust, enamkasutatavad neist on bisfosfonaadid, nagu alendronaat (Fosamax), ibandronaat (Boniva) ja risedronaat (Actonel) .; Millal kutsuda professionaal; Sümptomid GD võib tekkida järk-järgult. Kui teil või teie lapsel on sümptomid eespool kirjeldatud, panna oma esmase tervishoiuteenuse osutaja. Võib ka olla, et näha verd spetsialist või hematoloog, ja võib-olla neuroloogi või geneetik .; prognoos; Prognoos on erinev iga tüüpi GD. GD2 tavaliselt tagajärjel tekib arengupeetus ja surma vanuses 2 kuni 4, ka ravi, eluiga inimestele GD2 lüheneb. Laste GD3 võib elada oma kahekümnendates või kolmekümnendates. GD1 saab ravida efektiivselt teraapiate ülalpool .; Lisateavet Gaucher haigus; Narkootikumide seotud; Gaucher ‘tõbi

diagnoos

Sümptomid võivad olla erinevad ühelt inimeselt teisele, nii GD ei saa diagnoosida ilma laboratoorsetest testidest. Vereanalüüse võib paljastada aneemia ja muud verevaegust. Arstid võivad sooritada luuüdi biopsia teha kindlaks põhjus verevaegust. Kui luuüdi biopsia näitab GD, siis veres taas proovile tõestada, et glükotserebrosidaasil ensüümi ei tööta korralikult. Geneetiline testimine GBA geeni on võimalik, kuid ei tohiks olla koht ensüümi testimist.

Kui kaua see kestab?

GD on pärilik haigus, mis kestab kogu inimese elu.

Kuidas seda vältida tervisliku seisundi

GD tekib siis, kui laps pärib kaks koopiat muteerunud geen, mis põhjustab GD, üks igast vanem. Iga lapsevanem on tavaliselt ainult üks koopia muteerunud geen ning seetõttu ei ole GD. Kuna vanemad ei tea nad teevad muteerunud geen, on midagi mida nad saavad teha, et vältida nende väikelastele, kellel on häire.

Kuidas ravida seda tervisliku seisundi

GD on põhjustatud madala nivoo glükotserebrosidaasil ensüüm. On kahte tüüpi ravi olemas GD1. Esimene on nn “Ensüümasendusravi” (ERT), mis hõlmab andes sünteetiline ensüümi võtta koht loodusliku ensüümi, mis ei toimi hästi mõjutatav isik. ERTS on saadaval mõõduka kuni raske GD1. Sünteetilisi ensüüm intravenoosse (IV) ravimi. Regulaarne IV infusiooni ERT on osutunud ohutuks ja efektiivseks tagurdab vererakkude vähesus, kahanevas suurus maksa ja põrna ja parandab elukvaliteeti esimese aasta jooksul pärast ravi alustamist. Umbes 10% kuni 15% inimestest tekivad antikehad asendamine ensüümidega, kuigi enamikul juhtudel need inimesed jäävad sümptomiteta.

Kui külastada arsti

Sümptomid GD võib tekkida järk-järgult. Kui teil või teie lapsel on sümptomid eespool kirjeldatud, panna oma esmase tervishoiuteenuse osutaja. Võib ka olla, et näha verd spetsialist või hematoloog, ja võib-olla neuroloogi või geneetik.

prognoos

Prognoos on erinev iga tüüpi GD. GD2 tavaliselt tagajärjel tekib arengupeetus ja surma vanuses 2 kuni 4; ka ravi, eluiga inimestele GD2 lüheneb. Laste GD3 võib elada oma kahekümnendates või kolmekümnendates. GD1 saab ravida efektiivselt teraapiate ülalpool.