Emery Dreifussi lihasdüstroofia

Olulised; On võimalik, et peamine aruande pealkirja Emery Dreifussi lihasdüstroofia ei ole nimi, mida oodata. Palun kontrollige sünonüümid loetletakse leida alternatiivne nimetus (ed) ja häire alajaotus (t) Käesolevas aruandes käsitletud.

summar; Emery-Dreifussi lihasdüstroofia (EDMD) on haruldane, sageli aeglaselt progresseeruv geneetiline haigus, mis mõjutavad lihaseid käte, jalgade, näo, kaela, selja ja süda. Häire koosneb kliiniline triaad nõrkus ja degeneratsioon (atroofia) teatud lihased, liigesed, mis on fikseeritud paindunud või asendis (kontraktuurid) ja kõrvalekaldeid, mis mõjutavad südame (kardiomüopaatia). Major sümptomid võivad olla lihasnõrkus ja nõrkus eriti jalgades ja sääred (humeroperoneal piirkonnad) ja kontraktuurid küünarnukid, Achilleuse kõõluste ja ülaselja lihaseid. Mõningatel juhtudel täiendavad muutused võivad esineda. Enamikul juhtudel EDMD on päritud nagu X-liiteline või autosoomne dominantne haigus. Väga harvadel juhtudel autosoomne retsessiivne pärilikkus ei ole teatatud. Kuigi EDMD on eri transpordiliikide pärimise sümptomid on peaaegu samad; introductio; EDMD kuulub harvaesinevate lihasekahjustused tuntakse lihasdüstroofiate. Need häireid iseloomustab nõrkus ja atroofia erinevate vabatahtliku keha lihaseid. Umbes 30 erinevat kahjustused moodustavad lihasdüstroofia. Häirete mõjutavad erinevaid lihaseid ja on erinevas vanuses algusega, raskusaste ja pärandi mustrid.

Märtsil Dimes sünnidefekte foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Faks: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-post: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Lihasdüstroofia ASSOTSIATSIOO; 3300 East Sunrise French GP; Tucson AZ 85718-320; USA; Tel: (520) 529-200; Faks: (520) 529-530; Tel: (800) 572-171; E-post: MDA @ mdaus; Internet: http: //www.mda; Lihasdüstroofia KAMPAAN; 61 Southwark Stree; London, SE1 0H; Ameerika Kingdo; Tel: 0207803480; E-mail: info @ lihaste dystroph; Internet: http: //www.muscular-dystroph; NIH / National Institute of neuroloogiliste haiguste ja Strok; Postkontori Kast 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Faks: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TMV: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Society for lihasdüstroofia Teave vusvaheliseks; Postkontori Kast 749; Bridgewate; Nova Scotia, B4V 2X; Canad; Tel: 902685396; Faks: 902685396; E-post: smdi @ auraco; Internet: http: //www.nsnet/smdi; Euroopa Liit neuromuskulaarsete haigustega Association; Aastatuhande arengueesmärkide Malta; Gzira Roa; Gzira, GAR 0; linnased; Tel: 003562134668; Faks: 003562131802; E-post: eamda @ hotmai; Internet: http: //www.eamd; Laste kardiomüopaatia foundatio; PO Box 54; Tenafly, NJ 0767; USA; Tel: (866) 808-287; Faks: (201) 227-701; E-mail: info @ childrenscardiomyopath; Internet: http: //www.childrenscardiomyopath; New Horizons Un-Limited, Inc; 811 East Wisconsin Av; Postkontori Kast 51003; Milwaukee, WI 5320; USA; Tel: (414) 299-012; Faks: (414) 347-197; E-post: silmaringi @ uue horisondi; Internet: http: //www.new-horizon; Geneetilised ja haruldaste haiguste (GARD) Teave Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Faks: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TMV: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisonide foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Faks: (310) 264-476; E-post: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Cure CMD (kaasasündinud lihasdüstroofia; PO Box 70; Olathe, KS 6605; USA; tel: (866) 400-362; E-post: info @ curecm; Internet: http: //www.curecm; Child Neurology foundatio; 201 Chicago Ave , # 20; Minneapolis, MN 5541; USA; tel: (952) 641-610; Faks: (952) 881-627; tel: (877) 263-543; E-post: jstone @ childneurologyfoundatio; Internet: http: // www.childneurologyfoundation

See on abstraktne aruande National Organization Haruldaste Haiguste (NORD). Koopia täielik aruanne saab tasuta alla laadida NORD kodulehel registreeritud kasutajad. Täielik aruanne sisaldab lisateavet, sealhulgas sümptomeid, põhjuseid, mõjutatud elanikkond, mis on seotud häired, standard uuritavate ravi (kui see on olemas), ja viited meditsiinilist kirjandust. Sest täisteksti versioon seda teemat mine www.rarediseases ja kliki haruldaste haiguste Database all “Haruldaste haiguste Information”.

Esitatud teave käesolevas aruandes ei ole mõeldud diagnostika eesmärgil. See on ette nähtud üksnes teavitamise eesmärgil. NORD soovitab mõjutatud üksikisikute küsida nõu või kaitsja oma isikliku arstid.

On võimalik, et pealkiri see teema ei ole nime valisite. Palun kontrollige sünonüümid loetletakse leida alternatiivne nimetus (ed) ja häire alajaotus (t) käesoleva aruandega hõlmatud

See haigus kande aluseks meditsiinilise teabe kaudu kättesaadavaks kuupäev lõpus teema. Kuna NORD ressursid on piiratud, siis ei ole võimalik hoida iga kande haruldaste haiguste Database täiesti praeguste ja täpne. Küsige ametid loetletud Resources for uusimat teavet selle häire.

Täiendavat teavet ja abi harvaesinevate haiguste, võtke Rahvuslikus haruldaste haiguste eest postkontori Box 1968 Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, veebilehe www.rarediseases või e-posti harva @ rarediseases

Viimati uuendatud: 9/7/201; Copyright 1988, 1989, 1992, 1995, 1996, 1998, 2000, 2007, 2009, 2012 National Organization haruldaste haiguste Inc.

 National Organization Haruldaste Haiguste

EDMD

X-seotud Emery-Dreifussi lihaste dystroph; autosoomne dominantne Emery-Dreifussi lihaste dystroph; autsomal retsessiivne Emery-Dreifussi lihasdüstroofia